CEPARM: Four decades of dedication to advancing Familial Amyloidotic Polyneuropathy research and patient care

Resumo

Este artigo descreve a marcante trajetória do Centro de
Paramiloidose Antônio Rodrigues de Mello (CEPARM), localizado
no Hospital Universitário Clementino Fraga Filho (HUCFF) da
UFRJ, ao longo das últimas quatro décadas, desde sua criação em
1984 até seu surgimento como instituição pioneira no chamado
campo da Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF). Fundado em
resposta à necessidade urgente de investigação especializada e
tratamento desta doença genética rara prevalente entre indivíduos
de ascendência portuguesa, principalmente com Polineuropatia
expressiva (Amiloidose Hereditária por Transtirretina com
Polineuropatia - hATTR-PN) ou mesmo Cardiomiopatia (Amiloidose
Hereditária pot Transtiretina com Cardiomiopatia - hATTR-CM), o
CEPARM tem desempenhado um papel crucial na evolução deste
campo.
O artigo oferece uma visão abrangente do
desenvolvimento do centro, enfatizando suas principais conquistas,
contribuições de pesquisa, e avanços no atendimento ao paciente.
Destaca o papel fundamental do CEPARM no desenvolvimento de
protocolos de tratamento inovadores, incluindo a introdução do
transplante de fígado para PAF e terapias inovadoras como
tafamidis, patisiran, inotersen, vutrisiran e eplontersen. Além disso,
o artigo explora os esforços do CEPARM para melhorar a qualidade
de vida dos pacientes através de cuidados multidisciplinares e
programas de apoio.
Ao refletir sobre os marcos históricos do centro, as
transições de liderança e as iniciativas em curso, este artigo
sublinha o compromisso inabalável do CEPARM com o avanço do
conhecimento científico e a melhoria dos resultados clínicos dos
pacientes, principalmente no domínio da hATTR-PN.