Ataxia, ophthalmoplegia and laryngeal stridor related to glutamic acid decarboxylase antibodies

Robson G. Barreto Junior, Rafael de Lima Reis, Luiz Felipe Rocha Vasconcellos

Resumo


Descarboxilase do ácido glutâmico (GAD) é a enzima responsável pela conversão do glutamato em ácido gama-aminobutírico (GABA) no sistema nervoso central. A presença do anticorpo anti-GAD no líquido cefalorraquidiano e em altos níveis no sangue tem sido descrita em alguns distúrbios neurológicos, tais como a síndrome da pessoa rígida e ataxia cerebelar. Postula-se que pacientes afrodescendentes podem apresentar comprometimento neurológico mais severo. Relatamos o caso de um adulto jovem afrodescendente com síndrome cerebelar associada a oftalmoplegia e estridor laríngeo.
Encontramos na literatura relação entre a oftalmoplegia com ataxia e anti-GAD, mas nenhum relato desses sintomas com estridor laríngeo, sendo aparentemente o primeiro caso reportado.


Palavras-chave


Ataxia; Oftalmoplegia; Descarboxilase do ácido glutâmico; GAD; Anti-GAD; Estridor laríngeo

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