Ataxia, ophthalmoplegia and laryngeal stridor related to glutamic acid decarboxylase antibodies

Authors

  • Robson G. Barreto Junior INDC-UFRJ
  • Rafael de Lima Reis
  • Luiz Felipe Rocha Vasconcellos

DOI:

https://doi.org/10.46979/rbn.v51i2.3096

Keywords:

Ataxia, Oftalmoplegia, Descarboxilase do ácido glutâmico, GAD, Anti-GAD, Estridor laríngeo

Abstract

Descarboxilase do ácido glutâmico (GAD) é a enzima responsável pela conversão do glutamato em ácido gama-aminobutírico (GABA) no sistema nervoso central. A presença do anticorpo anti-GAD no líquido cefalorraquidiano e em altos níveis no sangue tem sido descrita em alguns distúrbios neurológicos, tais como a síndrome da pessoa rígida e ataxia cerebelar. Postula-se que pacientes afrodescendentes podem apresentar comprometimento neurológico mais severo. Relatamos o caso de um adulto jovem afrodescendente com síndrome cerebelar associada a oftalmoplegia e estridor laríngeo.
Encontramos na literatura relação entre a oftalmoplegia com ataxia e anti-GAD, mas nenhum relato desses sintomas com estridor laríngeo, sendo aparentemente o primeiro caso reportado.

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Published

2016-03-01

Issue

Vol. 51 No. 2 (2015)

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Artigos

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